Wissenschaft: Genmutation senkt Schmerzempfinden

Techtix
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Wissenschaftler haben ein Gen entdeckt, dass das Schmerzempfinden beim Menschen ausschaltet.

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Gen SCN11A für Mutation verantwortlich

Wissenschaftler der Universität Jena haben bei einem vierjährigen Mädchen eine Genmutation entdeckt, die das Kind keinen Schmerz spüren lässt. Die Mutation bedingt eine Ausschaltung der Weiterleitung von Schmerzsignalen, ausgehend vom Rückenmark an das Gehirn. Verantwortlich für die Mutation ist das Gen SCN11A. Dieses führt zu einer Überfunktion eines bestimmten Natriumkanals in der Nervenzelle. Durch die Fehlfunktion wird die Nervenzelle nicht mehr in die Lage versetzt, sich zu regenerieren und ist hinsichtlich der Weiterleitungsfunktion gelähmt. Weil die hiervon betroffenen Zellen im Rückenmark angesiedelt sind, lassen sich Schmerzsignale nicht an das Gehirn weiterleiten. Ausgehend von dem Fall des damals vierjährigen Mädchens forschte Enrico Leipold von der Universität Jena an genetisch veränderten Mäusen.

Zwischenzeitlich wurde ein zweiter Fall der Genmutation bekannt

Durch die Tierexperimente konnten die Wissenschaftler die Mutation nicht nur eindeutig lokalisieren, sondern auch hinsichtlich der Funktionsweise erforschen. Die Ergebnisse der Studie wurden in dem renommierten Fachmagazin “ Nature Genetics“ publiziert. Interessant im Zusammenhang mit der Befunderhebungen war die Tatsache, dass in ähnlich gelagerten Fällen es zu einer erhöhten Schmerzwahrnehmung kommt. Zwischenzeitlich ist es den Wissenschaftlern gelungen, einen in Schweden lebenden Jungen aufzuspüren, der unter derselben Mutation leidet. Die Wissenschaftler wollen nun Medikamente entwickeln, die die Überlastung der Zellen und den speziell gelagerten Natriumkanal ausschalten können.

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